GENÉTICA EN LA DIABETES TIPO 1

Los riesgos para que un hijo de progenitores con diabetes tipo 1 varía de muchas situaciones y a continuación las explicare:


¿Qué impacto tiene la diabetes en la familia? https://www.diabetesjuntosxti.mx/tratamiento/que-impacto-tiene-la-diabetes-en-la-familia/2018/10/

De un hombre normal las probabilidades son 1 de 17, mientras que de una mujer normal y que da a luz antes de los 25, el riesgo es de 1 de 25, sin embargo, si da a luz después de los 25 el resigo es de 1 de 100, pero si ambos padres la padecen el riesgo es de 1 de 10 y 1 de 4.

Es importante tener en cuenta que el riesgo es el doble para tus hijos, si se te diagnostico antes de los 11. 

Hay gente que padece esta enfermedad y además tienen tiroides, así como un mal funcionamiento de las glándulas suprarrenales y el riesgo de que a sus hijos les dé este síndrome es 1 de 2.

¿Qué es una enfermedad poligénica? Es aquellas que poseen muchos genes, estas son el producto de la alteración en las secuencias de información genética en varios genes, son producidas por por la combinación de mutaciones en distintos genes, generalmente en diferentes cromosomas y bajo la influencia de varios factores ambientales. 

La Diabetes tipo 1 es una enfermedad poligénica, los genes de la región HLA, en especial los genes HLA de clase II (DQA1, DQB1y DRB1) son los principales factores de susceptibilidad genética frente a la enfermedad.

La región HLA se encuentra en el brazo corto del cromosoma 6, en una región que abarca cerca 4,000 Kbp, contiene más de 200 genes. 

Los genes que han sido identificados:

  • CTLA-4 (Locus IDDM12): Este gen se encuentra en el cromosoma 2q33 y su asociación con DM1 ha sido analizada por varios grupos de investigación, por lo que se considera a CTLA-4 como uno de los loci de susceptibilidad a DM1 confirmados, esta región contiene 3 genes CD28, CTLA-4 e ICOS, todos tienen la función de la regulación inmune y son responsables de la asociación genética ligada a la desregulación del sistema inmune.
  • INS (insulina): Tienen la presencia de auto-anticuerpos específicos contra insulina en muestras de suero de pacientes con DM1.La región que rodea al gen INS es en el cromosoma 11p15. En esta región los alelos se dividen en 3 clases. La clase 1, tienen un promedio de 570 pares de bases, la clase 2, tienen un promedio de 1,200 pares y la clase 3, 2,200 pares.   

  •  PTPN22 (Tirosina fosfatasa linfoide): Esta se ubica en el cromosoma 1p13 y codifica para la proteína tirosina fosfatasa linfoide también conocida como “Lyp”, esta proteína inhibe la traducción de señales del receptor de células.  

  • IFIH1 (Helicasa inducida por interferón): Esta localizado en el cromosoma 2q24.3, contribuye con la respuesta inmune innata mediante la liberación de interferón-γ y la inducción de la apoptosis de las células infectadas por virus. 

  • IL2RA (Receptor a de interleuquina-2): Se encuentra en el cromosoma 10p15.. Esta compuesto de 8 oxones y codifica para la cadena a del complejo del receptor de IL-2 


Fuente

Aspectos genéticos de la diabetes. (Octubre 25, 2013)  http://archives.diabetes.org/es/informacion-basica-de-la-diabetes/aspectos-genticos-de-la-diabetes.html

¿Qué tipos de enfermedades genéticas podemos encontrar?. Ginequalitas.  https://ginequalitas.com/informacion-al-paciente/genetica-prenatal/295-que-tipos-de-enfermedades-geneticas-podemos encontrar.html#:~:text=POLIG%C3%89NICAS%3A%20Las%20enfermedades%20Polig%C3%A9nicas%20(poli,bajo%20la%20influencia%20de%20m%C3%BAltiples
Genética de la Diabetes mellitus tipo 1. Francisca Salas P., José Luis Santos M., Francisco Pérez B.